纳泓产前筛查小科普:无创DNA检测 vs 唐氏筛查

纳泓产前筛查小科普：无创DNA检测 vs 唐氏筛查，到底怎么选？
做完NT检查后，很多孕妇都有一个疑惑，下一步检查我们是做无创呢还是唐氏筛查呢？这两个检查应该多少周做呢？两者的区别又是什么呢？我们该如何选择呢？好，今天纳泓小伙伴就针对大家的疑惑，给大家讲解一下：
 
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，主要是看胎儿患有唐氏综合征的危险程度，筛查21-三体、开放性神经管缺陷这两个项目，分为早期唐筛（9-13+6周）（现绝大多数已取消）和中期唐筛（15-20+6周）。我们常说的唐筛指的是中孕期唐筛。无创DNA检测也是一项产前筛查技术，通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用测序技术，结合生物信息分析，即可得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率，在孕妇有染色体异常等情况下不适用。
 
说到现在，肯定还是有些孕妇不知道如何选择，下面我们就针对唐氏综合征的以上两种筛查方法做一个比较。
 
无创DNA VS 唐氏筛查
对比内容
唐氏筛查
无创DNA

能否筛查唐氏综合征 是 是
唐氏综合征检出率 70~80% 95%
检测方法 抽孕妇静脉血 抽孕妇静脉血
是否需要空腹 是 否
是否能筛查神经管畸形 是 否
检测孕周 孕15-20+6周 整个孕周12-22+6周最佳
 
 
从上面表格可以看出，无创DNA检测的检出率更高、适宜孕周更广、假阳性率更低，所以，孕妇在选择筛查方法时，可以根据自身的情况，结合以上两种方法的特点进行选择：
1．如果孕妇本身没有任何高危因素（高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等）可选择行唐氏综合征的常规筛查，也可以同时选择两种方法一起进行筛查。
2．如果孕妇仅采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段，建议在孕16周后行胎儿B超检查排除胎儿神经管畸形（如脑膨出、脊柱裂等）。
3．如果孕妇由于各种原因错过了唐氏筛查，无创DNA检测可以作为错过唐氏筛查的孕妈妈的补救措施。
4. 如果您由于存在产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）时，可考虑行无创DNA检测。
 
此外，对于高龄孕妇（预产期年龄≥35岁以上），随着年龄的增加，发生胎儿染色体异常的风险增加，因此，我们一般建议孕妇进行产前诊断，但是产前诊断作为有创的检查，有感染、流产、胎膜早破等风险，如果孕妇不存在高龄以外的其他染色体异常风险，且对羊水穿刺产前诊断有顾虑，可以选择无创DNA检测
 
总之，无创DNA检测凭借没有创伤和准确率高的特点受到越来越多孕妇的青睐，很多准妈妈来院主动要求做该检测，除外不适用情形（如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等），孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
联系我的时候请说是在搜即讯信息网上看到的，谢谢。